خلل تكون الغدد التناسلية xy

هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية لدى الشخص الذي يكون نمطه الكروموسومي 46، xy. يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى.يكون الشخص أنثوي من الخارج ومصاب بمرض خلل الغدد التناسلية، تسمى الغدد التناسلية الغير وظيفية بالغدد التناسلية التلمية، وإذا تُرك الشخص دون علاج، فلن يصل إلى مرحلة البلوغ. عادة ما تتم إزالة هذه الغدد التناسلية جراحياً، حيث أن نتائجها يمكن أن تكون خطيرة لدرجة الإصابة بالسرطان.العلاج الطبي النموذجي هو العلاج بالهرمونات البديلة.

سميت المتلازمة باسم جيرالد سوير، عالم الغدد الصماء، ومقره لندن.
العلامات والأعراض

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة سوير بمظاهر أنثوية طبيعية في معظم النواحي التشريحية باستثناء أن الطفل يكون مصاب بمرض الغدد التناسلية غير الوظيفية بدلاً من المبايض أو الخصيتين. نظرًا لأن المبايض لا تنتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ عموماً، فيبقى المرض غير مشخّص حتى يحدث فشل في البلوغ.

مخاطر متلازمة سوير بدون علاج تشمل ما يلي:

لا يمكن أن تُتنج الغدد التناسلية هرمون الاستروجين، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو يحيض حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا عن طريق الجلد.
لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بويضًا، لذا فإن الحمل من غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية xy.

يمكن للمرأة التي لديها رحم ومبيض ولكن بدون جاميت أن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).
الغدد التناسلية التلمية للخلايا المحتوية على كروموسوم y لديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الغدد التناسلية.
عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.