متلازمة ماروتو لامي

متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، وهو اضطراب يصيب الأطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:

ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
الصمم وتعتيم القرنية
توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
محدودية حركة المفاصل
الجذع القصير وجلوس القرفصاء
تقوس العمود الفقري
بروز البطن والإصابة بالفتق السري
أمراض القلب

تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)
العلاج
يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365,000 $ سنويا، دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.