متلازمة سنيدرز بلوك كامبو

متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو هي اضطراب وراثي يسببه تحطّمات في جين chd3. وتتميز بإعاقة ذهنية، ورأس كبير، وعسر النطق وعسر التخاطب، وبعض السمات الوجهية المميّزة.عادةً ما تكون متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو نتيجة لطفرة دي نوفو، تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني أو أثناء تكون الغاميتات للوالدين. وهذا يسمح بالتشخيص السابق للجنين.
علامات وأعراض
تصاحب متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو إعاقات ذهنية وجسدية تقريبًا دائمًا. وعادة ما يواجه الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب صعوبة في تطوير الكلام واللغة. يعاني حوالي نصف المصابين بالحالة من ضخامة الرأس، في حين يظهر على حوالي ثلثيهم علامات التوحد أو حالات مشابهة، بينما يظهر لدى البعض الآخر عيوبًا في النمو أو عيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي.