12-31-2022, 08:58 AM
|
|
|
|
|
SMS ~
[
+
]
|
|
|
|
|
متلازمة زكي
متلازمة زكي هي متلازمةٌ يحدثُ فيها صغرٌ في الرأس وشَوْهةٌ وجهية وارتفاقٌ في أصابع القدم وغيابُ الكلية الخلقي وفقدانٌ في الشعر وعيوبٌ خلقيةٌ قلبية. تحدث بسبب طفرة مغلطة متماثلة الزيجوت في جين GPR177 (يُسمى أيضًا وينتليس)، وذلك على الذراع القصير للكروموسوم الأول في البشر (1p31.3)، والذي يُشفر وسيط إفراز لُجين وينت (Wnt)، والذي يُعرف أيضًا باسم وينتليس (Wntless). حُددت الطفرة في 10 أشخاصٍ من 5 عائلاتٍ غير مرتبطة، ونُشر عن المتلازمة للمرة الأولى في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين في سبتمبر (أيلول) 2021. سُميت هذه المتلازمة نسبةً إلى الدكتورة مها سعد زكي، وهي مؤلفةٌ مُشاركةٌ في البحث.
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
المواضيع المتشابهه
|
| الموضوع |
كاتب الموضوع |
المنتدى |
مشاركات |
آخر مشاركة |
|
متلازمة راي
|
حكاية ناي ♔ |
› ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• |
1 |
01-24-2024 07:43 AM |
|
متلازمة مرف
|
حكاية ناي ♔ |
› ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• |
1 |
01-20-2024 05:26 PM |
|
متلازمة فار
|
حكاية ناي ♔ |
› ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• |
1 |
01-06-2024 02:53 PM |
|
متلازمة ريت
|
حكاية ناي ♔ |
› ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• |
1 |
01-06-2024 02:46 PM |
|
متلازمة آس
|
حكاية ناي ♔ |
› ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• |
3 |
12-25-2022 07:17 PM |
الساعة الآن 06:56 AM
|
العرض الشجري