سوء التغذية العضلي

وهو اضطراب جيني نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة العضلات (محدثا تشوّهات) حتّى في القلب والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا.
الأسباب
الدستروفين هذه الحالات موروثة عمومًا، وتتبع الضمور العضلي أنماط الوراثة المختلفة. يمكن أن يرث الأفراد الحثل العضلي كاضطراب مرتبط بالأكسجين أو اضطراب متنحي أو مهيمن. علاوة على ذلك، يمكن أن يكون طفرة عفوية مما يعني وجود أخطاء في تكرار الحمض النووي والآفات العفوية. الآفات العفوية ناتجة عن أضرار طبيعية للحمض النووي، حيث الأكثر شيوعًا هي إزالة الرطوبة.تم العثور على بروتين الدستروفين في غشاء ليف العضلات. طبيعتها الحلزونية تسمح لها بالتصرف مثل نابض أو ممتص صدمات. يربط الدستروفين الأكتين في الهيكل الخلوي والدستروجليكان في غشاء بلازما الخلايا العضلية، المعروف باسم الساركوليما (خارج الخلية). بالإضافة إلى التثبيت الميكانيكي، ينظم الديستروفين أيضًا مستويات الكالسيوم. يقع جين ديستروفين على كروموسوم إكس. في الذكور، يحتوي كروموسوم لون x على جين واحد فقط من ديستروفين. إذا كان هناك طفرة في هذا الجين، فستفتقد عضلات الذكر للديستروفين وتتحلل ببطء؛ تم تحديد طفرات في الجين الديستروفين كسبب لـ حثل العضلى من قبل باحثين رابطة الضمور العضلي في عام 1986. لدى الأنثى دائمًا جينات الديستروفين واحدة على كل كروموسوم x، وحتى إذا كان أحد هذه الجينات لا يعمل، فإن الجين الآخر يكفي للحفاظ على مستويات الديستروفين عالية بما فيه الكفاية للحفاظ على وظيفة العضلات في كل من عضلات القلب والهيكل العظمي. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث أن أقلية صغيرة من الإناث اللاتي لديهن جين يعمل الديستروفين العامل وغير العامل يمكن أن تظهر عليه أعراض حثل عضلى أظهرت الدراسات الحديثة على تفاعل البروتينات مع طفرات خاطئة وجيرانها درجة عالية من الصلابة. يرتبط بالبروتينات المركزية المركزية المشاركة في ربط البروتينات والشبكات الفرعية المرنة ذات الوظائف الجزيئية المرتبطة بالكالسيوم.
العلاج

ليس الحثل العضلي الوراثي علاج عقاري فعّال، وإنّما يتطلّب ترويضا طبّيا خاصّا لتحسين حالة المريض الحركية وتدخّلات جراحية لتقويم التّشوّهات واحتياطات حتّى لا تُرهَق العضلات (إذ ليس معنى عدم القدرة على تسلّق السّلالم.. قلّة التّدريب، ومن الاحتياطات الواجب اتباعها زواج الفتيات حاملة الصفة الوراثية إجراء فحص للجنين في بداية الحمل قبل تخليق الجنين أو إجراء التخصيب المخبرى «أطفال الانابيب» للاجنة السليمة -والتأكد من عدم انتقال الصفة الوراثية وبالتالى انتقال المرض إلى الأولاد- واجهاض الجنين قبل تخليقه،ومن الجدير بالذكر ان الذكر المصاب بالمرض لا ينقل الصفة الوراثية لأبناءه في حالة زواجه من سليمة. اى ان الانثي حاملة الصفة تنقل الصفة رغم انها لا تظهر عليها اعراض المرض بتاتا اماالذكر وان كان مصابا وظاهره عليه اعراض المرض فانه لا ينقل الصفة.حيث ان الصفة تحمل على الكروموسوم إكس.
تاريخيا

في عام 1860، أصبحت أوصاف الأولاد الذين أصبحوا أضعف تدريجيًا وفقدوا القدرة على المشي وتوفيوا في سن مبكرة أكثر بروزًا في المجلات الطبية. في العقد التالي،

لقدم عالم الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين وصفًا شاملاً لأكثر أشكال المرض شيوعًا وشدة، والذي يحمل اسمه الآن الحثل العضلي الدوشيني