تضخم الدماغ

هو اضطراب تطوري نمائي مميز بضخامة غير طبيعية في الدماغ. يتميز متوسط وزن الدماغ في هذا الاضطراب بانحراف معياري أعلى بمقدار 2.5 عن متوسط مجموع السكان. من المعتقد أن السمات المميزة لتضخم الدماغ موجودة لدى ما يقارب 1 من كل 50 طفل (2%) بين مجموع السكان.من المرجح أن الطفرة في مسار «بّي آي 3 كيه – إيه كيه تي» مسؤولة بشكل رئيسي عن توالد الدماغ ما قد يجعلها السبب الكامن وراء تطور تضخم الدماغ. تؤدي هذه الطفرة إلى فئة من فرط تطور الدماغ مكونة من متلازمتين متمثلتين في ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (إم سي إيه بّي) وضخامة الرأس وكثرة الأصابع وصغر التلافيف واستسقاء الرأس (إم بّي بّي إتش). يمكن تشخيص تضخم الرأس عادة عند الولادة بالإضافة إلى تأكيده باستخدام «إم آر آي».يرتبط العديد من الاضطرابات العصبية النفسية بتضخم الدماغ؛ مع ذلك، أظهرت الدراسات حدوث التوحد كأكثر الاضطرابات شيوعًا فيما يتعلق بترافقها مع شذوذات تضخم الدماغ. على الرغم من عدم وجود علاج لتضخم الدماغ في الوقت الحالي، تركز وسائل تدبير المرض على إنقاص حالات العجز المرتبطة بالتوحد. تمحورت الأبحاث الأخيرة حول إيجاد المثبطات القادرة على إنقاص مسار الطفرة المسبب لتضخم الدماغ.
التصنيف
ضخامة الرأس
يُستخدم مصطلح ضخامة الرأس في وصف امتلاك الفرد لرأس كبير شاذ. يُعتبر الفرد مصابًا بضخامة الرأس عند تجاوز محيط رأسه 95% أو الانحراف المعياري 2.5 على الأقل عن متوسط مجموعات الوزن والجنس الطبيعية في الولايات المتحدة. لا يعاني المصاب بضخامة الرأس من تضخم الدماغ بالضرورة. لا تظهر الجماجم المتضخمة في العادة أي حالات عصبية تطورية على الإطلاق، أي يمكن اعتبار معظم الأفراد المصابين بضخامة الرأس أصحاء.
تضخم الدماغ الشقي
المقالة الرئيسة: تضخم الدماغ الشقي
تضخم الدماغ الشقي في الجانب الأيسر لدى شخصٍ مصابٍ بورام ليفي عصبي
يمثل تضخم الدماغ الشقي إحدى الأشكال النادرة للغاية من ضخامة الرأس، ويتميز بحدوث تطور غير متساو بين نصفي الكرة المخية للدماغ (أحد نصفي الدماغ أكبر من الآخر). قد تتظاهر هذه المتلازمة بشكل منفرد أو تترافق مع المتلازمة العداسية أو العملقة الشقية. بالإضافة إلى ذلك، يؤدي تضخم الدماغ الشقي إلى حالات متكررة وشديدة من الصرع، والعجز العصبي المنطقي البؤري، وضخامة القحف والتخلف العقلي المعتدل حتى الشديد.
«إم سي إيه بّي»
يُعد ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (إم سي إيه بّي) إحدى المتلازمتين الرئيسيتين من تضخم الدماغ. نموذجيًا، يمكن التمييز بين «إم سي إيه بّي» و «إم بّي بّي إتش» من خلال السمات الجسمية. يشمل تضخم الدماغ الشعيري عددًا من السمات الملاحظة عند الولادة بما في ذلك: الشذوذات الوعائية الجلدية، على وجه الخصوص الشذوذات الشعيرية في الوجه والجلد المرمري، وكثرة الأصابع، وخلل تنسج النسيج الضام وفرط النمو البؤري أو القطعي. علاوة على ذلك، قد يرتبط تضخم الدماغ الشعيري في بعض الحالات مع فرط النمو الدماغي غير المتناظر (تضخم الدماغ الشقي) بالإضافة إلى فرط نمو الجسم القطعي (الضخامة الشقية).