سوء التغذية الغضروفي

يشير إلى اضطراب الهيكل العظمي الناجم عن واحدة من الطفرات الوراثية التي لا تعد ولا تحصى والتي يمكن أن تؤثر على تطور الغضروف. ويستخدم كمصطلح عام فقط في الأدبيات الطبية بشرط عدم توافر وصف أكثر دقة.
المظهر

الأشخاص الذين يعانون من الحثل الغضروفي يكون لديهم جذع من الحجم العادي والأطراف قصيرة بشكل غير طبيعي (القزامة). يطلق هؤلاء المتأثرين من الاضطراب في كثير من الأحيان على أنفسهم اسم الأقزام، والناس الصغيرة أو الأشخاص قصيرة. تم تحديد أكثر من 100 نوع من خلل التنسج العظمي. تم العثور على الحثل الغضروفي في جميع الأجناس الذكور والإناث على حد سواء، ويحدث في حوالي واحد من كل 25000 طفل. الحثل الغضروفي والودانة هي الأشكال الأكثر شيوعا من الاضطرابات الزجاجية الوراثية.

يُغطي الغضروف زجاجي العظام الطويلة وفقرات العمود الفقري. يأخذ نمو معظم أطراف الطفولة مكان في نهايات العظام الطويلة، وليس في المحور. عادة، في خلال نمو الطفل يتحول الجزء الداخلي للغضروف المفصلي إلى عظام، ويتم تكوين غضروف جديد على السطح للحفاظ على المفاصل بشكل سلس. يتم إعادة استيعاب الهوامش المشتركة القديمة (الحواف)، بحيث يتم الحفاظ على الشكل العام للمفصل مع استمرار النمو. فشل هذه العملية في جميع أنحاء الجسم يؤدي إلى خلل التنسج العظمي. كما أنه يؤدي إلى بداية مبكرة جدا من التهاب المفاصل، لأن الغضاريف التالفة هشة للغاية وقابلة للتآكل والتلف الطبيعي.
الأسباب
ويعتقد أن الحثل الغضروفي سببه صبغي جسمي، أليل متنحي. لتجنب «جرعة قاتلة» محتملة يجب على الآباء والأمهات أن يتقدموا إلى الاختبارات الجينية. قد يعاني الطفل من الحثل الغضروفي أو التقزم إذا حُملت مع ناقل آخر النتائج قد تكون قاتلة.

يعني هذا أنه على الرغم من كون كلا الوالدين طبيعيين تماماً في الطول، فإن الطفل سيعاني من نوع واحد من نوعين خلل التنسج العظمي. يتميز النوع الأول (خلل تنسج جذع قصير)، بجذع طويل وأطراف قصيرة للغاية، وهو أكثر شيوعا من النوع الثاني. يتميز النوع الثاني، (خلل تنسج الطرف القصير)، بجذع تقصير وأطراف حجمها عادي. هؤلاء المتضررون من الحثل الغضروفي قد يعانوا أيضا من الاضطرابات الأيضية والهرمونية، وكلاهما يمكن مراقبتها والسيطرة عليها عن طريق الحقن الهرمونية. هذا يعني أنه على الرغم من أن كلا الوالدين طبيعيان تمامًا في الارتفاع، فإن الطفل يعاني من أحد هذين النوعين من خلل التنسج العظمي. النوع الأول (خلل التنسج القصير للأطراف)، الأكثر شيوعًا بين الاثنين، يتميز بجذع طويل وأطراف قصيرة للغاية. النوع الثاني، خلل التنسج قصير الجذع، يتميز بجذع قصير الحجم وأطراف بحجم طبيعي. قد يتعرض المصابون بحثل الغضروف أيضًا إلى اضطرابات التمثيل الغذائي والهرمونية، وكلاهما يمكن مراقبتهما والتحكم فيهما عن طريق الحقن الهرمونية.

تم توليد حيوانات بشكل خاص للحصول على صفات الحثل الغضروفي لأغراض البحث وللسماح للحيوانات بسهولة أكبر من التجول بحرية دون الهروب، على سبيل المثال، القفز فوق اسوار المزرعة. وأحد الأمثلة على ذلك هو أغنام أنكون، والتي ولدت لأول مرة من خروف في عام 1791مع حثل غضروفي طبيعي

شكر جزيلا للطرح القيم
ننتظر المزيد من ابداع مواضيعك الرائعه
تحيتي وتقديري لك

سلمت يداك على الطرح الطيب
لاعدمنـآ هذا التميز

~
د ـآم عطـآئكٌ ../..ورؤعـه تمَ ـيـزكٌ..~
(..مَ ـودتيٌ..)..

تسسّلم الأيآدي المخمليه ,
لِ روعـة مآجلبتْ

تسسّلم الأيآدي المخمليه ,
لِ روعـة مآجلبتْ