حثل شحمي خلقي متعمم

أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome)‏ مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.
الأنواع

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:
OMIM النوع موقع المورثة
608594 CGL1 AGPAT2 في 9q34.3
269700 CGL2 BSCL2 في 11q13
612526 CGL3 CAV1 في 7q31.1
613327 CGL4 PTRF في 17q21

طرح رائع راق لي كثيرا
لاحرمنا الله من إبداعك
سلمت وسلمت مواضيعك الراقية