التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ

هو مجموعة اضطرابات عصبية موروثة ما تزال قيد البحث. يتراكم الحديد في سياق هذه الاضطرابات في العقد القاعدية ما يؤدي إلى أحد المظاهر التالية: خلل التوتر العضلي المترقي أو الباركنسونية أو فرط التوتر التشنجي أو ضمور العصب البصري أو تنكس الشبكية أو اضطرابات عصبية نفسية أو اعتلالات عصبية مختلفة أخرى.ارتبطت بعض اضطرابات التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ بالعديد من جينات المشابك والمسارات الأيضية للدهون. لا يصنف التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ باعتباره مرض واحد، بل هو مجموعة اضطرابات تتميز بتراكم الحديد في الدماغ، وقد يترافق بتورم في محاوير الجهاز العصبي المركزي. قد تشاهد ترسبات الحديد في أي مكان في الدماغ، ولكنها تتراكم عادةً في الكرة الشاحبة والمادة السوداء والجزء الشبكي والجسم المخطط والنواة المسننة في المخيخ. تتضمن الأعراض مزيج متنوع من الاضطرابات الحركية المختلفة والمشاكل العصبية النفسية والنوبات الصرعية والاضطرابات البصرية والتدهور المعرفي. تنجم اضطرابات التنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ عن العديد من الطفرات المحتملة. تحدث تلك الطفرات في الجينات التي تشارك بشكل مباشر في استقلاب الحديد و/ أو أمراض الفوسفوليبيد و/ أو استقلاب السيراميد و/ أو اضطرابات الأجسام الحالة، وطفرات جينات أخرى مجهولة الوظيفة. قد يظهر المرض في أي مرحلة عمرية بدءًا من الطفولة المبكرة

شكر جزيلا للطرح القيم
ننتظر المزيد من ابداع مواضيعك الرائعه
تحيتي وتقديري لك